C'est quoi la maladie

L’amaurose congénitale de Leber (ACL) est une maladie de la rétine (rétinopathie) présente dès la naissance (congénitale). Elle provoque une dégradation (dystrophie) globale et évolutive de la rétine. C’est la forme la plus sévère de dystrophie rétinienne.

Elle est dite globale car elle touche les deux types de photorécepteurs de la rétine, les cônes et les bâtonnets. Ces cellules captent les informations lumineuses reçues par l’œil et les transmettent au nerf optique qui les achemine ensuite au cerveau.